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由Sanford Burnham Prebys助理教授Lukas Chavez博士領導的研究人員正在利用最新技術對室管膜瘤進行前所未有的研究，這是最致命的兒科腦腫瘤之一。通過可視化基因組在腫瘤細胞內的組織和排列方式，他們能夠揭示腫瘤中的基因，這些基因可能是未來治療的靶點。結果發表在Nature Communications上。

“人類基因組由許多蛋白質編碼基因和更多的非編碼部分組成，這些部分都被緊密包裝并卷繞起來以適應細胞的微小細胞核，”查韋斯說。“我們正在使用尖端技術來研究基因組的包裝和卷曲方式，這為我們對基因調控機制提供了獨特的視角。這種方法有助于我們了解基因組形狀與癌癥之間的聯系。

腦和脊髓腫瘤，包括室管膜瘤，是14歲以下兒童最常見的惡性癌癥，也是美國兒童期疾病亡的主要原因。

“室管膜瘤有許多不同的遺傳和分子亞型，可以影響患者對治療的反應，”查韋斯說。“目前的護理標準治療包括手術后放療，這承擔了長期，治療引起的神經系統副作用以及繼發性癌癥的風險。迫切需要新的、有針對性的室管膜瘤治療選擇。如果成功，我們的研究將導致新的，有效的藥物來治療這些危險的癌癥。

研究人員專注于最常見和最具侵襲性的疾病形式，主要發生在幼兒身上。他們使用了一種稱為3D基因組圖譜的新興技術，該技術可視化了細胞核內基因的組織方式。

“科學歷來以二維方式研究基因組，重點是基因如何以長線性序列排列，”查韋斯說。“但是基因組和其他任何東西一樣是一個3D物體，基因在空間中的排列方式對這些基因在體內的表達方式產生了影響。

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